پیش از این با نام Weber-Cockayne شناخته می شد.

علائم بالینی:

• تاول پوست از بدو تولد یا در اوایل نوزادی شروع می شود. تاول داخل اپیدرمی (The intra-epidermal blistering) سطحی است و منجر به فرسایش و پوسته می شود و در اثر گرما، رطوبت و تعریق افزایش می یابد. تمایل به تاول در نوجوانی کاهش می یابد، تا جایی که ممکن است محدود به دست و پا شود. تاول ها ممکن است با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) بهبود یابند.
• milia (مترجم: میلیا برجستگی‌های کوچکی است که بر اثر تجمع کراتین در زیر پوست ایجاد می‌شود) ممکن است در هفته های اول زندگی رخ دهد.
•  کراتودرما کف پا (Plantar keratoderma) (مترجم: کراتودرما التهاب طبقه شاخی پوست) به تدریج اتفاق می افتد و توسعه می یابد، دردناک است، ممکن است باعث کاهش تحرک شود و به شدت کیفیت زندگی را مختل می کند.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) شایع است.
• ناخن ها ممکن است ضخیم و دیستروفیک (dystrophic) باشند.

قبلاً با نام EBS generalized-severe (EBSعمومی شدید) ، EBS Kobner شناخته می شد.

علائم بالینی:

• تاول پوست از بدو تولد یا در اوایل نوزادی شروع می شود. تاول داخل اپیدرمی (The intra-epidermal blistering) سطحی است و منجر به فرسایش و پوسته می شود و در اثر گرما، رطوبت و تعریق افزایش می یابد. تمایل به تاول در نوجوانی کاهش می یابد، تا جایی که ممکن است محدود به دست و پا شود. تاول ها ممکن است با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) بهبود یابند.
• تاول به صورت کلی است، اما در مقایسه با EBS شدید، شدت آن کمتر است.
• milia (مترجم: میلیا برجستگی‌های کوچکی است که بر اثر تجمع کراتین در زیر پوست ایجاد می‌شو) ممکن است در هفته های اول زندگی رخ دهد.
• کراتودرما کف پا (Plantar keratoderma) (مترجم: کراتودرما التهاب طبقه شاخی پوست) به تدریج اتفاق می افتد و توسعه می یابد، دردناک است، ممکن است باعث کاهش تحرک شود و به شدت کیفیت زندگی را مختل می کند.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) شایع است.
• ناخن ها ممکن است ضخیم و دیستروفیک (dystrophic) باشند.

قبلاً با نام EBS generalized severe (EBS عمومی شدید)، EBS Dowling-Meara شناخته می شد.

علائم بالینی:

• تاول پوست از بدو تولد یا در اوایل نوزادی شروع می شود. تاول داخل اپیدرمی (The intra-epidermal blistering) سطحی است و منجر به فرسایش و پوسته می شود و در اثر گرما، رطوبت و تعریق افزایش می یابد. تمایل به تاول در نوجوانی کاهش می یابد، تا جایی که ممکن است محدود به دست و پا شود. تاول ها ممکن است با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) بهبود یابند.
• milia (مترجم: میلیا برجستگی‌های کوچکی است که بر اثر تجمع کراتین در زیر پوست ایجاد می‌شود) ممکن است در هفته های اول زندگی رخ دهد.
• مخاط دهان (The oral mucosa) معمولاً در نوزادان وجود دارد.
• شکنندگی پوست (Skin fragility)از بدو تولد بسیار برجسته است و نواحی زخمی مادرزادی (congenital ulcerated) روی دست و پا و همچنین درگیری ناخن امری شایع است.
• در دوره نوزادی، تاول های بزرگ می توانند پس از حداقل ضربه مکانیکی یا خود به خودی ایجاد شوند. این وضعیت ممکن است در سال اول زندگی تهدید کننده زندگی باشد.

کراتودرمی کف پا (Plantar keratoderma) (مترجم: کراتودرما التهاب طبقه شاخی پوست) به تدریج اتفاق می افتد و ایجاد می شود ، دردناک است ، ممکن است باعث کاهش تحرک شود و به شدت کیفیت زندگی را مختل می کند.

 کراتودرمی کف دست (Confluent palmoplantar keratoderma)  (مترجم: کراتودرمی التهاب طبقه شاخی پوست) بیشتر در EBS شدید دیده می شود.

EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) شایع است.

ناخن ها ممکن است ضخیم و دیستروفیک (dystrophic) باشند.

ریفلاکس معده و مری ممکن است در نوزادی رخ دهد ، که اغلب به درمان پزشکی نیاز دارد.

تاخیر در رشد در نوزادان شایع است.

EBS with mottled pigmentation

EBS, migratory circinate erythema

EBS, intermediate with cardiomyopathy

Recessive EBS, intermediate or severe with keratin 14 or 5 pathogenic variants

EBS, localized or intermediate with BP230 deficiency

EBS, localized or intermediate with exophilin 5 deficiency

EBS, intermediate with PLEC pathogenic variants

EBS, intermediate with muscular dystrophy

EBS, severe with pyloric atresia

EBS, localized with nephropathy with CD151 deficiency

قبلاً با نام JEB واسطه تعمیم یافته (JEB generalized intermediate)، non-Herlitz JEB شناخته می شد.

علائم بالینی:

• تاول از بدو تولد یا اندکی بعد شروع می شود. تاول ها ترک می خورند و باعث فرسایش می شوند ، که می تواند گسترده شود.
• نواحی از پوست زخم شده ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد که معمولاً در اندام تحتانی یا پشت پا و مچ پا وجود دارد.
• تاولها و زخمها ممکن است با زخمهای آتروفیک (atrophic scarring) و هیپوپیگمانتاسیون متغیر (variable hypo- or hyperpigmentation) بهبود یابد.
• تاول در JEB متوسط (intermediate JEB) تعمیم یافته اما با شدت کمتر است، معمولاً بدون تمایل به ایجاد بافت گرانوله مزمن (chronic granulation tissue) ، گرچه ممکن است در زخم های مزمن (chronic wounds) رخ دهد.
• رشد cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) می تواند در بزرگسالی رخ دهد.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) ممکن است رخ دهد.
• درگیری مخاط دهان (the oral mucosa) رخ می دهد.
• درگیری چشم با تاول قرنیه (corneal blistering) و سایش (erosions)، تشکیل Pannus (مترجم: ساختمان پرده ای شکلی است که یا بوسیله رگ سازی همراه با انفیلتراسیون بافت تراخمی یا بوسیله استقرار اگسودای سلولهای سینویال در سطح داخلی کپسول مفصلی ایجاد می شود)، زخم و چسبندگی پلکها (symblepharon) ممکن است به دنبال اپیزودهای تاول (episodes of blistering) ایجاد شود.
• درگیری دستگاه ادراری تناسلی (the genitourinary tract) می تواند اتفاق بیفتد اما بیشتر در افراد مسن مبتلا به بیماری تنگی مجرای ادرار (urethral stricture) دیده می شود.
• ناخن ها معمولاً با atrophy (مترجم: آتروفی، کاهش یافتن در اندازه و لاغر شدن و کم نیرو شدن در عمل ، کوچک شدن و تحلیل رفتن عضو یا بافتی که قبلا به طور طبیعی)، ضخیم شدن یا برآمدگی صفحه ناخن از بین می روند یا دیستروفی (dystrophic) می شوند.
• ریزش مو و طاسی زخمی یا غیر زخمی ( Scarring or non-scarring alopecia) و ریزش موی پراکنده می تواند رخ دهد.
• نقص مینای دندان (Dental enamel defects) رخ می دهد.

قبلاً با نام JEB generalized severe، Herlitz JEB شناخته می شد.

علائم بالینی:

• تاول از بدو تولد یا اندکی بعد شروع می شود. تاول ها ترک می خورند و باعث فرسایش می شوند، که می تواند گسترده شود.
• نواحی از پوست زخم شده ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد که معمولاً در اندام تحتانی یا پشت پا و مچ پا وجود دارد.
• تاولها و زخمها ممکن است با زخمهای آتروفیک (atrophic scarring) و هیپوپیگمانتاسیون متغیر (variable hypo- or hyperpigmentation) بهبود یابد.
• معمولاً در 24 ماه اول به علت عدم رشد، درگیری مجاری هوایی یا sepsis (مترجم: گَندخونی یا سپتیسمی نوعی التهاب است که سراسر بدن را فرا می‌گیرد و به دلیل عفونت پیش می‌آید) منجر به مرگ می شود.
• نوزادان معمولاً علیرغم مصرف کافی مواد غذایی، رشد کافی ندارند.
• تاول ها ممکن است در چند هفته اول زندگی کم باشند و بیشتر در باسن، آرنج و اطراف ناخن ها ایجاد شوند. با این حال، با وجود یک تصویر بالینی خفیف، باید به JEB شدید (Severe JEB) مشکوک شد.
• از چند هفتگی تا چند ماهگی، ممکن است زخم ها با بستری از بافت granulation شکننده  (مترجم: پیدایش نسج گوشت مانندی در زخمها) مزمن شوند. این معمولاً صورت، گوش ها و distal digits (مترجم: استخوان های بند انگشتان) را تحت تأثیر قرار می دهد. زخمهای بزرگ gluteal (مترجم: مربوط به کفل ها) به صورت مداوم شایع است.
• درگیری مخاط دهان (the oral mucosa) رخ می دهد.
•  به طور معمول با درگیری مخاط حنجره (laryngeal mucosal) همراه با تاول، فرسایش، بافت granulation (مترجم: پیدایش نسج گوشت مانندی در زخمها) و ایجاد زخم که باعث گرفتگی صدا، خرخر (stridor)، انسداد مجاری هوایی (airway obstruction) و تهدید زندگی میشود.
• درگیری چشم با تاول قرنیه (corneal blistering) و سایش (erosions).
• تشکیل Pannus (مترجم: ساختمان پرده ای شکلی است که یا بوسیله رگ سازی همراه با انفیلتراسیون بافت تراخمی یا بوسیله استقرار اگسودای سلولهای سینویال در سطح داخلی کپسول مفصلی ایجاد می شود) ، زخم و چسبندگی پلکها (symblepharon) ممکن است به دنبال اپیزودهای تاول (episodes of blistering) ایجاد شود.
• درگیری دستگاه ادراری تناسلی (the genitourinary tract) می تواند اتفاق بیفتد.
• از بین رفتن همه ناخن ها در چند ماه اول زندگی با ایجاد بافت انعطاف پذیر granulation (مترجم: پیدایش نسج گوشت مانندی در زخمها) و تورم بافت distal digits (مترجم: استخوان های بند انگشتان).
• ریزش مو و طاسی  زخمی یا غیر زخمی ( Scarring or non-scarring alopecia) و ریزش موی پراکنده می تواند رخ دهد.
• کم خونی شایع است.
• نقص مینای دندان (Dental enamel defects) رخ می دهد.

JEB with pyloric atresia

JEB localized

JEB inversa

JEB late onset

JEB-laryngo-onycho-cutaneous (LOC) syndrome

JEB with interstitial lung disease and nephrotic syndrome

قبلاً فقط شامل ناخن ها، pretibial (مترجم: در جلوی استخوان درشت نی) و acral DDEB (مترجم: محرک انتها ها، دست و پائی) بود.

علائم بالینی:

• شروع شکنندگی پوست معمولاً از بدو تولد یا اوایل کودکی است و از نظرanatomical (مترجم: تشریحی، وابسته به کالبد شناسی) محدود است.
• این ممکن است عمدتا در acral (مترجم: محرک انتها ها، دست و پائی) یا فقط ناخن های مبتلا به دیستروفی (dystrophy) پیشرونده و از دست دادن به طور عمده ناخن های پا باشد.
• برخی از افراد توزیع غالباً مقدماتی تاول و زخم دارند. در این شکل، علائم ممکن است تا اواخر کودکی یا بزرگسالی ایجاد نشوند.
• ممکن است فقط با از بین رفتن یا دیستروفی ناخن ها (dystrophy of the nails) ، معمولاً ناخن های پا ، بروز کند.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) ممکن است رخ دهد.
• مخاط دهان (the oral mucosa) ممکن است با تاول ، فرسایش و زخم همراه باشد.
• تاول های مکرر و شکاف در اطراف حاشیه مقعدی (the anal margin) در همه اشکال DEB شایع است.
• یبوست به دلیل درد ناشی از دفع در نتیجه شقاق مقعدی (anal fissuring) و تاول زدن شایع است ، که در صورت کمبود مصرف غذاهای غنی از فیبر بدتر میشود.

قبلاً به عنوان DDEB تعمیم یافته (generalized DDEB  ) شناخته می شد.

علائم بالینی:

• با شکنندگی پوستی، زخم و milia (مترجم: میلیا برجستگی‌های کوچکی است که بر اثر تجمع کراتین در زیر پوست ایجاد می‌شود) از تولد یا اوایل کودکی، با تمایل برای برجستگی های استخوانی از جمله آرنج ، زانو ، مچ پا و پشت دست و پا، آشکار می شود.
• خطر ابتلا به SCC نیز در DDEB متوسط ​​، RDEB و تا حدودی DDEB موضعی افزایش می یابد، اما نسبت به RDEB شدید شیوع کمتری دارد و بعداً در بزرگسالی رخ می دهد.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) ممکن است رخ دهد.
• مخاط دهان (the oral mucosa) ممکن است با تاول، فرسایش و زخم همراه باشد.
• تاول و زخم مری در اشکال شدید و متوسط DEB شایع است. در صورت عدم درمان، سختگیری های تدریجی می توانند مصرف خوراکی را به میزان قابل توجهی محدود کنند.
• تاول های مکرر و شکاف در اطراف حاشیه مقعدی (the anal margin) در همه اشکال DEB شایع است.
• درگیری conjunctiva (مترجم: ملتحمه ای ، مربوط به ملتحمه چشم) و قرنیه شایع است و منجر به خوردگی قرنیه، زخم، pannus (مترجم: ساختمان پرده ای شکلی است که یا بوسیله رگ سازی همراه با انفیلتراسیون بافت تراخمی یا بوسیله استقرار اگسودای سلولهای سینویال در سطح داخلی کپسول مفصلی ایجاد می شود)، تشکیل symblepharon (مترجم: چسبندگی پلکها)  و کاهش قدرت بینایی می شود.
• دیستروفی (dystrophy) ناخن و از دست دادن ثانویه پس از ضربه معمول است.
• نقص تغذیه ای ممکن است رخ دهد. این امر از کاهش مصرف ناشی از عواملی مانند microstomia (مترجم: کوچکی غیر عادی دهان)، پوسیدگی دندان و بیماری تنگی مری، در ترکیب با افزایش نیازهای متابولیکی ناشی از زخم های مزمن، عفونت و التهاب ناشی می شود.
• یبوست به دلیل درد ناشی از دفع در نتیجه شقاق مقعدی (anal fissuring) و تاول زدن شایع است، که در صورت کمبود مصرف غذاهای غنی از فیبر بدتر میشود.

قبلاً به عنوان RDEB generalized intermediate ، non-Hallopeau-Siemens RDEB شناخته می شد.

علائم بالینی:

• با شکنندگی پوستی، زخم و milia (مترجم: میلیا برجستگی‌های کوچکی است که بر اثر تجمع کراتین در زیر پوست ایجاد می‌شود) از تولد یا اوایل کودکی، با تمایل برای برجستگی های استخوانی از جمله آرنج ، زانو ، مچ پا و پشت دست و پا، آشکار می شود.
• تغییر شکل و خم شدن (flexion contractures) خفیف یا الگوی التهاب طبقه شاخی پوست (keratoderma) انگشتان و بهم پیوستگی محدود انگشتان (digital fusion) در فضاهای شریان انگشتی (the proximal digital web) ممکن است رخ دهد.
• خطر ابتلا به SCC نیز در DDEB متوسط​​، RDEB و تا حدودی DDEB موضعی افزایش می یابد ، اما نسبت به RDEB شدید شیوع کمتری دارد و بعداً در بزرگسالی رخ می دهد.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) ممکن است رخ دهد.
• مخاط دهان (the oral mucosa) ممکن است با تاول، فرسایش و زخم همراه باشد.
• تاول و زخم مری در اشکال شدید و متوسط DEB شایع است. در صورت عدم درمان، سختگیری های تدریجی می توانند مصرف خوراکی را به میزان قابل توجهی محدود کنند.
• تاول های مکرر و شکاف در اطراف حاشیه مقعدی (the anal margin) در همه اشکال DEB شایع است.
• درگیری conjunctiva (مترجم: ملتحمه ای ، مربوط به ملتحمه چشم) و قرنیه شایع است و منجر به خوردگی قرنیه، زخم، pannus (مترجم: ساختمان پرده ای شکلی است که یا بوسیله رگ سازی همراه با انفیلتراسیون بافت تراخمی یا بوسیله استقرار اگسودای سلولهای سینویال در سطح داخلی کپسول مفصلی ایجاد می شود)، تشکیل symblepharon (مترجم: چسبندگی پلکها)  و کاهش قدرت بینایی می شود.
• دیستروفی (dystrophy) ناخن و از دست دادن ثانویه پس از ضربه معمول است.
• نقص تغذیه ای ممکن است رخ دهد. این امر از کاهش مصرف ناشی از عواملی مانند microstomia (مترجم: کوچکی غیر عادی دهان)، پوسیدگی دندان و بیماری تنگی مری، در ترکیب با افزایش نیازهای متابولیکی ناشی از زخم های مزمن، عفونت و التهاب ناشی می شود.
• یبوست به دلیل درد ناشی از دفع در نتیجه شقاق مقعدی (anal fissuring) و تاول زدن شایع است، که در صورت کمبود مصرف غذاهای غنی از فیبر بدتر میشود.

قبلاً به عنوان RDEB generalized severe ، allopeau-Siemens RDEB شناخته می شد.

علائم بالینی:

• تاول پوستی گسترده است و از بدو تولد با شکنندگی قابل توجه ناشی از ضربه پوستی جزئی ظاهر می شود.
• تاول از دوران نوزادی بیشتر از برجستگی های استخوانی مشخص شده و باعث ایجاد زخم های گسترده ای می شود که می تواند منجر به تغییر شکل و خم شدن (flexion contractures) مفاصل بزرگ شود.
• Progressive pseudosyndactyly (digital fusion) ،flexion contractures و distal resorption of the digits منجر به تغییر شکل دست و پا می شود.
• زخم های مزمن در محل های تکراری تاول مکرر هستند.
• زخم مادرزادی پوست (Congenital skin ulceration) یکی از ویژگی های رایج در نوزادان است.
• ایجاد SCC پوستی تهاجمی (aggressive cutaneous SCC) بسیار شایع است و یکی از علل مکرر مرگ و میر است، از سالهای نوجوانی به بعد افزایش می یابد، و در مناطق trauma (مترجم: تروما، ضربه، زخم) ، زخم و scarring (مترجم: ایجاد جای زخم)  ایجاد می شود.
• EB naevi (مترجم: خال، هر نوع تغییر رنگ مشخص در پوست را گویند) ممکن است رخ دهد.
• مخاط دهان (the oral mucosa) ممکن است در تمام اشکال DEB همراه با تاول ، فرسایش و زخم نقش داشته باشد اما تغییرات گسترده تر است و در RDEB شدید مشخص است.
• جای زخم پیشرونده منجر به microstomia (مترجم: کوچکی غیر عادی دهان) و ankyloglossia (مترجم: بسته شدن و گره خوردن زبان) می شود که می تواند منجر به شلوغی بیش از حد دندان و بدرنگی و ایجاد پوسیدگی ثانویه شود.
• تاول و زخم مری در اشکال شدید و متوسط DEB شایع است. در صورت عدم درمان ، سختگیری های تدریجی می توانند مصرف خوراکی را به میزان قابل توجهی محدود کنند.
• تاول های مکرر و شکاف در اطراف حاشیه مقعدی (the anal margin) در همه اشکال DEB شایع است.
• درگیری conjunctiva (مترجم: ملتحمه ای ، مربوط به ملتحمه چشم) و قرنیه شایع است و منجر به خوردگی قرنیه ، زخم، pannus (مترجم: ساختمان پرده ای شکلی است که یا بوسیله رگ سازی همراه با انفیلتراسیون بافت تراخمی یا بوسیله استقرار اگسودای سلولهای سینویال در سطح داخلی کپسول مفصلی ایجاد می شود)  ، تشکیل symblepharon (مترجم: چسبندگی پلکها)  و کاهش قدرت بینایی می شود.
• ممکن است تنگی های مجرای ادرار (Urethral stricture) رخ دهد
• دیستروفی (dystrophy) ناخن و از دست دادن ثانویه پس از ضربه معمول است. ناخن ها معمولاً در طول چندین سال اول زندگی به تدریج از دست می روند.
• زخم Alopecia (مترجم: آلوپسی، طاسی، داءالثعلب ، ریزش مو، فقدان مود در پوست مناطقی که به طور طبیعی مو دارند) و پوسته پوسته شدن با افزایش سن معمول است.
• اختلال در تغذیه شایع است. این امر از کاهش مصرف ناشی از عواملی مانند microstomia (مترجم: کوچکی غیر عادی دهان)، پوسیدگی دندان و بیماری تنگی مری، در ترکیب با افزایش نیازهای متابولیکی ناشی از زخم های مزمن ، عفونت و التهاب ناشی می شود.
• یبوست به دلیل درد ناشی از دفع در نتیجه شقاق مقعدی (anal fissuring) و تاول زدن شایع است، که در صورت کمبود مصرف غذاهای غنی از فیبر بدتر می شود.
• تصویری مختصر از کم خونی ناشی از کمبود آهن و التهاب رایج است.
• Osteopenia (مترجم: کاهش نسج استخوان) پوکی استخوان (osteoporosis) و شکستگی مهره ها (vertebral fractures) شایع است و ممکن است به دلیل کاهش تحرک ، التهاب مزمن، کمبود ویتامین D و کلسیم و تأخیر در بلوغ باشد.
• نقص و نارسایی کلیه ممکن است در نتیجه آسیب حاد کلیه ، post-streptococcal glomerulonephritis (مترجم: التهاب دو طرفیو غیر چرکی کلیه که در درجه اول گلومرولها را فرا گرفته باشد، تورم گلومرول های کلیه)، renal amyloid (مترجم: کلیه آمیلوئید ، کلیه ای که دچار استحاله آمیلوئید شده باشد)  یا IgA nephropathy (مترجم: بیماری کلیه)  رخ دهد.
• Cardiomyopathy (مترجم: نقص در عضلات قلب) ممکن است به ندرت ایجاد شود.

DDEB, pruriginosa and RDEB, pruriginosa

DDEB, self-improving and RDEB, self-improving

RDEB, inversa

RDEB, localized

Dominant and recessive compound heterozygous DEB